缺少足夠信息，一則是由于信息標(biāo)準(zhǔn)的缺位，無法共享互補(bǔ)。“大家說不同的語言，要有翻譯來幫助交流。生物信息也如此，如果對(duì)生物樣本通過不同的標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行處理，就會(huì)造成研究結(jié)果有差異。”王偉業(yè)表示，生物信息處理手段的統(tǒng)一化很重要，就好比“說同一種語言才能溝通和共享”。

        生物樣本庫因此得到了世界范圍內(nèi)的重視。英國生物樣本庫于1999年設(shè)立，在英國6個(gè)中心范圍內(nèi)收集超過50萬份樣本。美國也在1987年建立了國家級(jí)腫瘤組織庫，由6所大型教學(xué)醫(yī)院進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化的標(biāo)本采集、儲(chǔ)存和管理，已擁有70萬例標(biāo)本。我國在1994年建立了中華民族永生細(xì)胞庫。

        “一類基礎(chǔ)研究是提出假設(shè)，再設(shè)計(jì)問題，經(jīng)過實(shí)驗(yàn)證明假設(shè);而以發(fā)現(xiàn)為基礎(chǔ)的這一類研究，生物樣本的信息可以直接對(duì)實(shí)驗(yàn)進(jìn)行分組管理，因此生物樣本庫對(duì)其影響更大。”王偉業(yè)說。

        王偉業(yè)表示，作研究，選擇生物樣本庫就像挑選團(tuán)隊(duì)成員，必須對(duì)“成員”十分了解。生物樣本庫的信息只有能描述該樣本的特性，才能夠判定樣本資源是否適合這項(xiàng)研究。

        郜恒駿坦承，收集樣本的主體——醫(yī)院也存在各種問題：缺乏樣本采集及管理標(biāo)準(zhǔn)化流程、有效的樣本質(zhì)控體系、規(guī)范的樣本運(yùn)輸過程管理;缺乏樣本的安全保障設(shè)施、樣本的信息管理系統(tǒng);缺乏一支訓(xùn)練有素的專業(yè)隊(duì)伍，醫(yī)院、科室、專家之間，基礎(chǔ)、臨床、產(chǎn)業(yè)之間，相互封閉、條塊分割……

        但是在郜恒駿看來，國內(nèi)的許多生物樣本庫走錯(cuò)了方向：鉚足了勁，比拼生物樣本庫的數(shù)量、庫藏生物樣本的數(shù)量，卻忽視了生物樣本庫的質(zhì)量建設(shè)及標(biāo)準(zhǔn)推進(jìn)。

        生物樣本庫又稱為“生物銀行”，因?yàn)樗�不僅是各類基礎(chǔ)科學(xué)研究和臨床實(shí)驗(yàn)的基礎(chǔ)，也是將科研成果快速產(chǎn)業(yè)化并投入臨床應(yīng)用，開展轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的物質(zhì)基礎(chǔ)。

        生物樣本庫又稱為“生物銀行”，因?yàn)樗�不僅是各類基礎(chǔ)科學(xué)研究和臨床實(shí)驗(yàn)的基礎(chǔ)，也是將科研成果快速產(chǎn)業(yè)化并投入臨床應(yīng)用，開展轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的物質(zhì)基礎(chǔ)。但是，生物樣本庫的標(biāo)準(zhǔn)尚未建立。

        “有人說，中國的生物大數(shù)據(jù)時(shí)代到來了，我覺得言之尚早。如果生物樣本庫建設(shè)沒有標(biāo)準(zhǔn)化，大家根據(jù)不同的標(biāo)準(zhǔn)做出來的臨床實(shí)驗(yàn)結(jié)果千差萬別，不可能形成生物大數(shù)據(jù)，更不可能走向數(shù)據(jù)共享�！鄙虾７肿俞t(yī)學(xué)工程技術(shù)研究中心主任、生物芯片上海國家工程研究中心副主任郜恒駿，在近日舉辦的第三屆北京重大疾病臨床資源庫標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)國際會(huì)議的壓軸報(bào)告中這樣說。

        郜恒駿甚至戲稱：“關(guān)于生物樣本庫的標(biāo)準(zhǔn)化問題，voa報(bào)道過，bbc也涉及過，但cctv還沒有報(bào)道過�！焙喍�言之，就是生物樣本庫的標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)在中國還有很大發(fā)展空間。

        不比數(shù)量，比質(zhì)量和特色

        生物樣本庫主要是指標(biāo)準(zhǔn)化采集、處理、保存和應(yīng)用健康和疾病生物體的生物大分子、細(xì)胞、組織和器官等樣本，包括組織、全血及血液成分、核酸、尿、唾液、頭發(fā)、指(趾)甲、母乳、大便、細(xì)胞株、骨髓、各種液體以及與這些樣本相關(guān)的臨床、病理、治療、隨訪、知情同意等資料及其質(zhì)量控制、信息管理與應(yīng)用系統(tǒng)。

        當(dāng)科學(xué)研究進(jìn)入到功能基因組時(shí)代，研究深入到dna、rna和蛋白質(zhì)水平時(shí)，科學(xué)研究對(duì)生物樣本的質(zhì)量要求更高。

        根據(jù)2009——2011年中國醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會(huì)生物樣本庫分會(huì)對(duì)全國69家醫(yī)院生物樣本庫調(diào)研，生物樣本庫重復(fù)建設(shè)和數(shù)量比拼的弊端暴露了出來。

        經(jīng)調(diào)查，用于功能基因組研究的生物樣本庫存在許多問題，如保存方式單一，僅用石蠟或液氮;收集不配對(duì);收集不全面，僅收集了組織，缺乏血(全血、血清、血漿)或缺乏重要體液;臨床信息不規(guī)范、不完整：非常缺乏規(guī)范治療后的療效觀察與隨訪資料等。

        總而言之，生物樣本庫缺乏統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范的培訓(xùn)，缺乏嚴(yán)格的質(zhì)控、統(tǒng)一評(píng)估的論證機(jī)構(gòu)和有效的共享應(yīng)用機(jī)制。

        “現(xiàn)在的情況是，‘精品庫’很少，病理檢查根本達(dá)不到要求的‘垃圾庫’卻為數(shù)不少，有好的樣本，但是使用率非常低的‘死庫’也有很多�！臂�恒駿痛心疾首。

        郜恒駿認(rèn)為，生物樣本庫要比拼的不是數(shù)量，而是質(zhì)量和特色。

        所謂的質(zhì)量，一是生物樣本庫的樣本要符合規(guī)范，二是生物樣本庫的資源要“物盡其用”，提升使用率。特色，就是各個(gè)地區(qū)的生物樣本庫要按照地區(qū)的樣本特色來建立，而不是貪大求全。

        信息質(zhì)量同等重要

        而對(duì)上海新華醫(yī)院生物樣本庫臨床信息部主任王偉業(yè)而言，生物樣本庫不僅要注重上述“物理質(zhì)量”，還要看重“信息質(zhì)量”，這也是其從另一個(gè)角度來分析生物樣本庫為何難以共享的原因。

        華大基因董事長汪建在該會(huì)議上表示，不論未來是對(duì)癌癥易感基因的挖掘，還是對(duì)高血壓、高血脂等常見疾病的基因探索，重要的不是基因測序的平臺(tái)，而是大規(guī)模樣本的“決戰(zhàn)”。“樣本好不好是關(guān)鍵。”汪建說。

        王偉業(yè)認(rèn)為，生物樣本的信息質(zhì)量決定了樣本“好不好”。

        生物樣本的運(yùn)用有兩大趨勢：一是樣本收集以后，獲得一定已經(jīng)存在的信息，再根據(jù)這些信息繼續(xù)獲得更多、更詳細(xì)的信息;二是通過樣本信息來證明臨床觀察的結(jié)論。

        我們是否有足夠的信息來表達(dá)所擁有的生物樣本的特性?

        王偉業(yè)遺憾地表示，根據(jù)其積累的經(jīng)驗(yàn)看，發(fā)現(xiàn)生物樣本缺少的就是足夠的信息，因此無從對(duì)生物樣本進(jìn)行足夠了解，從而很難與不同團(tuán)隊(duì)進(jìn)行合作研究。

        二則是因?yàn)榫��?xì)化科學(xué)的發(fā)展對(duì)生物樣本的信息提出了更高要求�！袄�如，不能簡單判定為‘腫瘤的樣本或者糖尿病?裝型的樣本’，因?yàn)橥瑯邮翘悄虿?裝型的樣本，有些樣本的提供者可能受到了生活習(xí)慣或者家族史的影響，有些人可能沒有，這在樣本中應(yīng)該體現(xiàn)和區(qū)分，‘粗判’的樣本對(duì)于科學(xué)研究意義不大�！蓖鮽�業(yè)說。

        來源：中國科學(xué)報(bào)